Paramiloidose manifesta-se cada vez mais cedo
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- Categoria: Notícias Regionais
- Publicado em terça-feira, 22 abril 2014 15:20
- Escrito por: Vítor Agra
Um estudo sobre a paramiloidose desenvolvido por investigadores da Universidade do Porto apresenta novos dados sobre a doença. A investigação foi realizada por uma equipa do Instituto de Biologia Molecular e Celular e recentemente divulgada numa publicação internacional especializada nas áreas da neurologia e neurocirurgia. Carolina Lemos, Alda Sousa e restante equipa descobriram que a paramiloidose ou "doença dos pezinhos" se torna mais grave de geração em geração, ou seja manifesta-se mais cedo a cada nova geração, e que o aparecimento dos primeiros sintomas surge mais tarde nas mulheres do que nos homens, o que sugere que as hormonas sexuais desempenham um papel na doença. Com esta descoberta pode prever-se a idade em que os primeiros sintomas poderão surgir, permitindo também conhecer o padrão de transmissão, o que pode ajudar os doentes a lidar com a paramiloidose.
Recorde-se que as zonas com a maior taxa de incidência em Portugal são Póvoa de Varzim e Vila do Conde, onde um em cada mil indivíduos tem a doença e um em cada 538 é portador do gene mutado. A equipa investigadora analisou a maior base mundial de dados de doentes, propriedade do Hospital de Santo António, com 2.440 doentes, oriundos de 572 famílias, que foram estudados ao longo de 70 anos. O que descobriram foi "um incrível padrão na transmissão da paramiloidose", cujo aparecimento depende muito de quando os pais dos doentes tiveram a doença.
Por exemplo, a maioria dos pais em que a doença se manifestou tardiamente, depois dos 50 anos, tinha filhos em que se manifestou mais cedo, por volta dos 40. Pelo contrário, nenhum progenitor que manifestou a doença cedo teve descendentes que a tiveram tarde. Adicionalmente o risco de ter a doença desde muito cedo, antes de 30 anos, era alto para os filhos de pais que tiveram a doença cedo, por volta dos 40, sendo nulo para aqueles cujos pais desenvolveram a doença por volta dos 70 anos. A equipa descobriu também que as mulheres tendem a ter a paramiloidose mais tarde do que os homens, quer seja ao nível dos pais ou dos filhos, revelando um efeito de género no aparecimento dos primeiros sintomas. Os autores do estudo frisaram ainda que, "agora que existe mais conhecimento dos efeitos dos progenitores, as estratégias para identificar os alteradores genéticos deverão focar-se nas famílias e não nos indivíduos, de forma a tentar descortinar os mecanismos da antecipação".
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